Przejdź do głównej zawartości

Posty

Wyświetlanie postów z marzec, 2021

Nowotwory piersi i jajnika oraz rola nieprawidłowości w genach BRCA1 i BRCA2

Cancer Treatment Centers  of America W 2020 roku najczęściej wykrywanym nowotworem na świecie był nowotwór piersi  (11,7% nowo wykrytych przypadków), a nowotwory jajnika stanowiły 1,6%. Oba schorzenia przyczyniły się  do śmierci tylko w ubiegłym roku prawie 700 tys. osób. Różne statystyki wiążą 60-80% nowotworów piersi i ok. 30% nowotworów jajnika z nieprawidłowościami w genach BRCA1 i/lub BRCA2 . Część z tych zmian pojawia się de novo  tylko w komórkach nowotworowych, ale zdarza się, że odziedziczymy nieprawidłową wersję genu po jednym z rodziców (gdy odziedziczymy dwie wadliwe kopie genu rozwijają się inne choroby genetyczne). Odziedziczenie nieprawidłowości genetycznych znacząco zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu w naszym organizmie oraz jest wysoko prawdopodobne (50% szansy), że przekażemy wadliwą kopię genu potomstwu. Jednak samo posiadanie nieprawidłowości w genach BRCA1 lub/i BRCA2 nie determinuje wystąpienia nowotworu. To nasze codzienn...

Ruch to zdrowie!

Outdorowy sezon rowerowy uważam za rozpoczęty.😊 Pamiętajmy jednak o odpowiedniej ilości ruchu w naszym życiu. Jak pokazują badania zbyt mała ilość ruchu jak i za dużo treningów działa na nas negatywnie. O ile mniej więcej wiadomo ile to jest za mało ruchu, o tyle nie sposób określić ile ruchu to za dużo ruchu i najprawdopodobniej dla każdego będzie to inna wartość. Nadmiar aktywności fizycznej związany jest głównie z pogorszeniem mechanizmów regeneracji mięśni oraz spadkiem wydolności, większym narażeniem na kontuzje i spadkiem odporności. O tym że daliśmy sobie za duży wycisk będzie także informować nas nasze samopoczucie, osłabienie, trudności z koncentracją czy trudności z zasypianiem. Nadmiar wysiłku fizycznego może także prowadzić do niedoborów substancji odżywczych oraz witamin i składników mineralnych.  Nawet w tym przypadku sprawdzą się słowa Paracelsusa: "Wszystkie rzeczy są trucizną i nic nie jest trucizną. Tylko dawka stanowi truciznę ( Omnia sunt venena, nihil est sin...

Kolejny Lockdown- update Covidowy

Ja wiem że wszyscy jesteśmy już zmęczeni pandemią SARS-COV2. Ja też i już miałam cichą nadzieję nie pisać nic o epidemii. Niestety wirus szaleje sobie w najlepsze. I niestety też wina jest częściowo w nas, bo obostrzenia są złe, bo maseczka przeszkadza, bo zapominamy o dezynfekcji czy umyciu rąk, bo ciężko się powstrzymać przed przytuleniem na dzień dobry rodziny czy przyjaciół.  Od początku pandemii wirusowi SARS-COV2 udało się całkiem nieźle zmutować. Mamy obecnie wiele jego wariantów, przy czym dwie wydają się szczególnie nie bezpieczne (a trzecia wisi na horyzoncie- wariant indyjski z podwójną mutacją)- wariant brytyjski i południowoafrykański. Najwięcej mówi się o wariancie brytyjskim jako o tym mniej niebezpiecznym (chorzy mają słabiej wyrażone objawy), ale bardziej zaraźliwym. Wariant też przyczynia się do zwiększonej zachorowalności wśród młodszych osób, które przechodzą łagodnie zakażenie, ale jednocześnie są super wektorami wirusa.  Wydaje się, że planem na ogranicze...

Testowanie na człowieku bez udziału człowieka?

  W czasopiśmie "Nature" co jakiś czas pojawiają się bardzo ciekawe artykuły dotyczące tworzenia i możliwości wykorzystania organoidów. Organoidy to grupy komórek wyhodowanych w laboratorium, które organizują się podobnie jak w naszych organach, wewnątrz naszego organizmu. Na przykład organoidy wątrobowe zawierają komórki wątroby (hepatocyty), ale także rusztowanie, które mogą być stworzone z różnych polimerów i wdrukowane na drukarce 3D oraz komórki mikrośrodowiska wątroby, naczynia krwionośne itd. Tak samo można stworzyć organoid mózgowy, sercowy, jelitowy czy każdy inny. Bardzo ciekawe badania dotyczące choroby Alzheimera czy Parkinsona prowadzi się właśnie na organoidach mózgowych. Oczywiście nie jest to w pełni wykształcony narząd taki jak u człowieka, ale w wielu elementach go przypomina, a najważniejsze że wykorzystuje takie same procesy jakie zachodzą w pełni wykształconym ludzkim organie. Nie bez znaczenia jest też fakt, że organoidy można łączyć ze sobą i... wymieni...

Smaczki genetyczne: Smaki zapisane w genach

Zastanawiałeś się kiedyś czy twoi znajomi lub rodzina odczuwają smaki tak samo jak ty? Czy gorzki smak jest dla nich tak samo gorzki? Dlaczego lubią potrawy z kolendrą skoro dla ciebie smakują jak mydliny?  Za odczuwanie smaków w dużym stopniu odpowiadają geny. Właściwie to sporo różnych genów. Za odczuwanie gorzkiego smaku odpowiada rodzina receptorów TAS2R, których kodujące geny na chromosomie 7 (jest ich około 25) charakteryzują się dużą heterogennością w populacji. Jeden z nich:  TAS2R38 odpowiada za większość różnic w odczuwaniu smaku gorzkiego u człowieka. Każdy człowiek dziedziczy jedną wersję danego genu (allel) od ojca i jedną od matki. Wersje otrzymanych genów mogą różnić się pojedynczymi nukleotydami (kolejnymi zasadami azotowymi i są to tzw. polimorfizmy). Ich kombinacja daje różne możliwości odczuwania smaku gorzkiego od bardzo dużego nasilenia, przez wszystkie pośrednie możliwości, aż do zupełnej ignorancji. Dla odmiany za smak słodki czy umami odpowiada tylko ki...