 |
| Cancer Treatment Centers of America |
Różne statystyki wiążą 60-80% nowotworów piersi i ok. 30% nowotworów jajnika z nieprawidłowościami w genach BRCA1 i/lub BRCA2. Część z tych zmian pojawia się de novo tylko w komórkach nowotworowych, ale zdarza się, że odziedziczymy nieprawidłową wersję genu po jednym z rodziców (gdy odziedziczymy dwie wadliwe kopie genu rozwijają się inne choroby genetyczne). Odziedziczenie nieprawidłowości genetycznych znacząco zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu w naszym organizmie oraz jest wysoko prawdopodobne (50% szansy), że przekażemy wadliwą kopię genu potomstwu. Jednak samo posiadanie nieprawidłowości w genach BRCA1 lub/i BRCA2 nie determinuje wystąpienia nowotworu. To nasze codzienne wybory: jedzenie, sen, stres, aktywność fizyczna, najbardziej wpływają na to co dzieje się w naszym organizmie. Tak samo brak zmian w genomie i dbanie o siebie, chociaż to najlepsze co możemy zrobić by uniknąć zachorowania na nowotwór, nie jest w stanie uchronić nas w 100%. Nowotwór to w dużym stopniu losowość oraz narażenie na czynniki kancerogenne na które nie mamy wpływu: zanieczyszczenie powietrza czy związki chemiczne w wodzie i pożywieniu i wiele innych.
Dlaczego występowanie nieprawidłowości genetycznych powoduje zwiększenie prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu? Wiąże się to z samym mechanizmem jego powstawania. Nowotwór to w zasadzie choroba genomu komórki. W trakcie jej życia, DNA może ulec uszkodzeniu (dzieje się to cały czas, codziennie), ale komórki z wadliwym DNA są eliminowane m.in. przez nasz układ odpornościowy. Jednak starzenie się, stres, brak snu, kiepskie jedzenie osłabiają go. Zdarzyć się może, że taka komórka przeżyje. Dalej trwając w naszym organizmie zostanie poddana działaniu np. promieni UV, zanieczyszczeniom powietrza czy akrylamidowi z pożywienia i kolejny raz jej DNA zostanie uszkodzone. I tak dalej. Komórka nabywa na drodze tych zmian w genomie nowych cech, np. nagle może się rozmnażać w niekontrolowany sposób albo może wytwarzać substancje do otoczenia, które stymulują tworzenie naczyń krwionośnych, albo staje się nieśmiertelna. No i mamy nowotwór. Przy dziedzicznych zmianach lub zmianach powstałych w pierwszych dniach po zapłodnieniu pierwszy etap powstawania nowotworu mamy za sobą już na poziomie embrionu. Dlatego mniej czasu i mniej czynników dodatkowych jest potrzebne, by komórka potencjalnie nowotworowa uciekła układowi immunologicznemu.
Dziedziczny zespół występowania nowotworów piersi i jajnika powinniśmy podejrzewać w sytuacji gdy:
- 1 lub więcej kobiet w rodzinie zachorowało na nowotwór przed 45 rokiem życia;
- 1 lub więcej kobiet w rodzinie zachorowało przed 50 rokiem życia na raka piersi i w rodzinie występuje historia innych nowotworów: prostaty, czerniaka czy nowotworów trzustki w młodym wieku;
- występują nowotwory piersi czy jajnika w różnych generacjach po tej samej stronie drzewa rodowodowego, np.: ciocia, babcia, tata;
- u kobiety zdiagnozowano nowotwór w drugiej piersi lub występują jednocześnie nowotwór piersi i jajnika;
- bliski męski krewny ma lub miał zdiagnozowanego raka piersi;
- występuje historia różnych nowotworów po tej samej stronie drzewa rodowodowego.
Występowanie mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2 to nie tylko wyższe ryzyko nowotworu piersi czy jajnika u kobiet, to także wyższe ryzyko wystąpienia nowotworu piersi u mężczyzn oraz raka prostaty, a także niezależnie od płci większe ryzyko wystąpienia innych nowotworów, szczególnie: czerniaka, raka trzustki.
Dodatkowo nie tylko wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa nam ryzyko wystąpienia nowotworu, znane są i udowodnione naukowo powiązania rodzinnego występowania nowotworów z genami: TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 i wiele innych. Są to w większości geny supresorowe, tzn. działające hamująco na procesy proliferacji (mnożenia się komórek).
Co daje nam wykrycie nieprawidłowości genetycznej związanej z większym ryzykiem wystąpienia nowotworu? Przede wszystkim wiedzę, a wiedza pozwala nam dokonywać odpowiedzialnych wyborów. Póki co nie ma możliwości wpływania inaczej na nasz genom. Badajmy się. Wczesne wykrycie nowotworu daje szansę na całkowite wyleczenie.
Przy podejrzeniu rodzinnego występowania nowotworów bardzo ważna jest konsultacja i opieka specjalisty z zakresu genetyki klinicznej. To on po badaniu i analizie historii rodzinnej najlepiej podpowie i skieruje na odpowiednie badania, w tym genetyczne. W Polsce przy podejrzeniu mutacji w genach BRCA1 lub/i BRCA2 najczęściej najpierw wykonuje się oznaczenie 3 najczęściej występujących mutacji w genie BRCA1, które stanowią około 90% zmian w populacji polskiej: c.5382insC, c. C61G i c. 4153delA. Szersza diagnostyka, w tym badanie całogenomowe, całoeksomowe czy badania panelowe wybranych genów metodą sekwencjonowania nowej generacji najlepiej, aby były kierowane i zlecane przez specjalistów, którzy będą potrafili odpowiednio je zinterpretować dla osoby zainteresowanej. Na podstawie wywiadu i historii występowania nowotworów w rodzinie skierowanie do genetyka klinicznego wystawi lekarz rodzinny. W różnych województwach dostępność do tego specjalisty jest różna, ale warto poczekać i otrzymać właściwą poradę.
Komentarze
Prześlij komentarz