Przejdź do głównej zawartości

Posty

Farmakogenetyka, niezbyt popularna i słabo wykorzystywania

  Farmakogenetyka to dziedzina znajdująca sią na pograniczu genetyki i farmakologii. Substancje, które przyjmujemy (ksenobiotyki) takie jak leki, muszą w naszym organizmie zostać zmetabolizowane. Dziedzina ta bada nie tylko różnice między poszczególnymi osobami, ale także całe populacje i ich odpowiedzi na leki. Farmakogenetyka pomaga rozwikłać niespodziewane reakcje, brak odpowiedzi lub wystąpienie działań niepożądanych. Badania farmakogenetyczne pozwalają przewidzieć reakcję danej osoby na lek, wchłanianie, dystrybucję, metabolizm i wydalanie. Na metabolizm leków składają się enzymy metabolizujące, białka transportowe i białka receptorowe. Odmienna genetyka powoduje zmienny fenotyp, różną siłę działania leku, czas, wystąpienie i rodzaj działań niepożądanych. Badania takie można prowadzić przez genotypowanie, czyli ustalanie wariantów genetycznych poszczególnych genów zaangażowanych w metabolizm leków lub fenotypowanie, podanie pacjentowi substancji wzorcowej, której metabolizm pr...
Najnowsze posty

W październiku badamy piersi!

Zachorowania i zgony z powodu nowotworów złośliwych w latach 1999-2017 u kobiet w Polsce Październik jest miesiącem świadomości raka piersi. Nowotwory piersi są sporym wyzwaniem w krajach rozwijających się. Zajmuje pierwsze miejsce pod względem zachorowań na nowotwory złośliwe u kobiet w Polsce i niestety drugie pod względem śmiertelności. Stanowi ok. 23% nowo rozpoznawanych przypadków nowotworów u kobiet w Polsce.  Jednak świadomość i profilaktyka oraz wczesne wykrycie pozwala na 100% wyleczenie.  Pewne czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu piersi: wczesny wiek rozpoczęcia miesiączkowania oraz późny wiek zakończenia miesiączki (czyli długie narażenie komórek gruczołu piersiowego na działanie hormonów żeńskich), niska dzietność, otyłość, palenie, spożywanie alkoholu, brak aktywności fizycznej,  stosowanie hormonalnej terapii zastępczej oraz wydłużający się średni czas życia. Kobieta która nigdy nie rodziła lub urodziła swoje pierwsze dziecko po 30. r.ż. ma...

Czy będąc zdrowym warto zbadać swój genom?

Od kilku lat genetyka rozwija się z niesamowitą prędkością. Jedną z przyczyn tego stanu jest możliwość sekwencjonowania genów i genomów. Pierwsze lata sekwencjonowania to niezwykle żmudne, czasochłonne i kosztochłonne przedsięwzięcie. Ciekawostka: mimo, że genom ludzki zsekwencjonowano w 2001 roku, to jednak dopiero teraz (publikacja z dn. 31.03.2022 opublikowano pełną sekwencję), zawierającą także tzw. sekwencje powtórzone, czyli miejsca w genomie, gdzie sekwencja powtarza się kilkukrotnie, co było możliwe dopiero dzięki rozwojowi techniki i sekwencjonowania długich fragmentów DNA ( https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987 ). Pierwszą techniką sekwencjonowania była metoda Sangera i jej udoskonalenia. Metodę tą wykorzystuje się nadal, bo stała się tania i bardzo przystępna, chociaż ma kilka istotnych ograniczeń. Obecnie bardzo szeroko i na całym świecie wykorzystuje się sekwencjonowanie nowej generacji. Dzięki temu znacząco obniżono koszty sekwencjonowania i czas.  Sekwe...

Prostota i łatwość zastosowania broni biologicznej i chemicznej

  Sytuacja na świecie jest bardzo dynamiczna i zmienia się w właściwie z godziny na godzinę. Niesamowicie ciężko jest to wszystko śledzić, sprawdzać, weryfikować i od tego wszystkiego nie zwariować. Ostatnie godziny przynoszą niepokojące doniesienia o możliwości użycia przez Rosję broni biologicznej lub chemicznej w trakcie ataku na Ukrainę. Jest to moim zdaniem najgorsza broń jaką można się posłużyć. Broń biologiczna to broń, której czynnikiem aktywnym są patogenne drobnoustroje (najczęściej wirusy i bakterie, a także ich toksyny). Jest ona tania w produkcji, łatwo ją stworzyć, ukryć i przenosić, można także zrzucić w postaci bomby, zatruć wodę lub żywność czy rozpylić w postaci aerozolu. Nie brakuje naukowców, którzy maja wiedzę, doświadczenie i umiejętności w pracy z drobnoustrojami, ale generalnie wystarczy wiedza ze szkoły i już można myśleć o stworzeniu broni biologicznej. Dodatkowo w dużych centrach naukowych znajdują się repozytoria różnych drobnoustrojów, nie tylko chorobo...

Czy da się odtworzyć mamuty? Kilka słów o archeogenetyce

 Poznawanie historii ludzkości oraz historycznej fauny i flory to niesamowite zadanie. Nie jest to łatwe, często mamy tylko szczątkowe materiały, które mogą trochę przybliżyć nam zamierzchłe czasy. Wielu gatunków nie da się odtworzyć i zbadać. Ciągle wiele jest do odkrycia.  Archeologia jest nauką badającą społeczno- kulturową przeszłość człowieka (za Wikipedią). Jednak badania te nigdy nie są oderwane od otaczającej człowieka w przeszłości fauny i flory oraz czasów przed praformami człowieka. Jedną z metod wykorzystywanych w archeologii jest datowanie radiowęglowe, które jest techniką oznaczania radioaktywnych izotopów węgla C13 i C14. Materia organiczna w dużej mierze składa się z węgla. Jego stabilną postacią jest C12, jednak pod wpływem czynników zewnętrznych, głownie promieniowania ultrafioletowego powstają niestabilne izotopy radioaktywne. Dopóki organizm żyje i pobiera materię organiczną te izotopy ciągle w nim powstają. Po śmierci organizmy nie dostarczają już nowych c...

400 mln ludzi z Chorobami Rzadkimi chodzi po świecie

28 (29) lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Nazwa tych chorób jest trochę myląca. Zbiera w całość około 6-8 tys. jednostek chorobowych (w zależności od źródła, ponad 6 tys. w bazie orpha.net) o różnych podłożach, często nieustalonych. Ciężko wymienić je wszystkie, bo są wśród nich takie jednostki, o których każdy coś tam słyszał, jak na przykład: hemofilia, mukowiscydoza, progeria czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ale także: Zespół Seckela, Zespół Sztywnego Człowieka, Wrodzony Zespół Miasteniczny i setki i tysiące innych, obejmujących także niektóre nowotwory. Jedną z nich opisuje David Fajgenbaum w książce "Pokonać chorobę", która dotyczy choroby Castlemana (jest to rzadkie zaburzenie związane z nadaktywnością układu immunologicznego, o nie do końca jasnej przyczynie, w niektórych przypadkach wiązane z zakażeniem wirusem HHV-8 i/lub nadprodukcją interleukiny 6, o nieswoistych, czasem bardzo ciężkich objawach).  Choroba rzadka to choroba występująca nie częściej niż u 5 ...

Nowe technologie w genetyce z kryminalnym wątkiem w tle

 Genetyka to bardzo dynamicznie rozwijająca się dziedzina nauki. Jedną z niedawno odkrytych i już szeroko testowanych i wykorzystywanych metod inżynierii genetycznej jest metoda CRISPR/Cas. Mechanizm ten został podpatrzony u bakterii i jest dla nich takim systemem odporności składającym się m. in. z fragmentów sekwencji należących do wirusów je atakujących. CRISPR to rejon DNA z powtarzającymi się sekwencjami. Po nim następuje sekwencja PAM, która prawdopodobnie odpowiada za "wybór" fragmentu sekwencji znajdującej się dalej, czyli sekwencji kwasu DNA należącego do wirusów, a blisko nich ulokowane są geny kodujące białka Cas o aktywności helikaz lub egzonukleaz (enzymy rozplatające i przecinające wiązania w kwasach nukleinowych). U bakterii takie połączenie tworzy układ chroniący przed atakującymi je wirusami. Bakteria zapamiętuje fragment sekwencji wirusa, który już raz ją zaatakował, by przy ponownej jego inwazji, szybko wykorzystać mechanizm CRISPR/Cas do obrony. Najważniej...