400 mln ludzi z Chorobami Rzadkimi chodzi po świecie

28 (29) lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Nazwa tych chorób jest trochę myląca. Zbiera w całość około 6-8 tys. jednostek chorobowych (w zależności od źródła, ponad 6 tys. w bazie orpha.net) o różnych podłożach, często nieustalonych. Ciężko wymienić je wszystkie, bo są wśród nich takie jednostki, o których każdy coś tam słyszał, jak na przykład: hemofilia, mukowiscydoza, progeria czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ale także: Zespół Seckela, Zespół Sztywnego Człowieka, Wrodzony Zespół Miasteniczny i setki i tysiące innych, obejmujących także niektóre nowotwory. Jedną z nich opisuje David Fajgenbaum w książce "Pokonać chorobę", która dotyczy choroby Castlemana (jest to rzadkie zaburzenie związane z nadaktywnością układu immunologicznego, o nie do końca jasnej przyczynie, w niektórych przypadkach wiązane z zakażeniem wirusem HHV-8 i/lub nadprodukcją interleukiny 6, o nieswoistych, czasem bardzo ciężkich objawach). 

Choroba rzadka to choroba występująca nie częściej niż u 5 osób na 10 tys. mieszkańców (definicja Unii Europejskiej). Poza nimi są jeszcze choroby ultra rzadkie, na które cierpi nie więcej niż 1 osoba na 50 tys. mieszkańców.  Daje to globalnie 6-8%  populacji dotkniętej chorobami rzadkimi (400 mln ludzi!, a w Polsce około 2,5 mln). Zagadnienia i problemy związane z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi są niezwykle złożone.

Pierwszym problemem, z którym mierzą się pacjenci z chorobą rzadką to postawienie diagnozy. Z racji tak niewielu przypadków danej choroby postawienie właściwej diagnozy jest niezwykle trudne, a wiedza o chorobach rzadkich jest ograniczona. Większość lekarzy nigdy nie spotka na swojej drodze pacjenta z chorobą rzadką czy ultra rzadką. W diagnostyce często trzeba wspomagać się specjalistycznymi, kosztownymi rozwiązaniami. Jedną z technik użytecznych w diagnostyce rzadkich chorób jest sekwencjonowanie genów. Niestety nawet tak zaawansowana metoda diagnostyczna często nie daje właściwej odpowiedzi, powiązania konkretnego genu z chorobą. Bez diagnozy nie da się dobrać odpowiedniego, skutecznego leczenia. Niestety nawet postawienie diagnozy nie zawsze jest równoznaczne z podaniem przyczyny jej wystąpienia. Wśród chorób rzadkich występują takie o bardzo różnej etiologii, są choroby genetyczne jedno- i wielogenowe, dziedziczne i niedziedziczne, choroby o etiologii wirusowej, autoimmunologicznej oraz wiele chorób tzw. idiopatycznych (niewiadomego pochodzenia). Choroby o nieznanej etiologii mogą być leczone tylko objawowo, co powoduje że nie zniweluje się przyczyny choroby. Jednak nawet znana etiologia nie gwarantuje wyleczenia czy skuteczności terapii. Nie mamy (jeszcze?) terapii dla wielu chorób genetycznych czy nowotworowych, leki przeciwwirusowe nie zawsze są skuteczne. Jednocześnie poszukiwanie nowych leków dla chorób rzadkich i ultra rzadkich jest zupełnie nieopłacalne dla firm farmaceutycznych i płatników (np. NFZ). Jaskrawym przykładem jest terapia dzieci chorych na SMA- rdzeniowy zanik mięśni, gdzie mamy skuteczny i częściowo dostępny, a z drugiej strony najdroższy lek świata, czyli Zolgensma. Jest to terapia genowa wykorzystująca jako wektor adenowirusy dostarczające syntetyczną cząsteczkę DNA kodującą białko SMN1, które u chorych nie jest wytwarzane, co powoduje objawy choroby, uszkodzenie motoneuronów i postępujące osłabienie mięśni. 

Ze wszystkimi tymi problemami musi zmierzyć się lekarz- pacjent David Fajgenbaum w książce "Pokonać chorobę". Najpierw problemy z postawieniem diagnozy, szukanie lekarzy, którzy zajmują się nietypowymi chorobami. Gdy już udaje się postawić diagnozę, kolej na zmaganie się z brakiem terapii. Okazuje się, że jest jeden lek dostępny w badaniu klinicznym (pacjent dostaje możliwość tzw. ratunkowego dostępu do leku). Niestety szybko okazuje się, że podtyp choroby z którą mierzy się bohater nie odpowiada na to leczenie (mimo to terapia jest kontynuowana, nie opisywane są żadne skutki uboczne). W książce przedstawione jest to wszystko z pozycji osoby uprzywilejowanej. Młodego lekarza, z lekarskiej rodziny, w Stanach Zjednoczonych, który dysponuje wiedzą, pieniędzmi, możliwością dotarcia do różnych specjalistów. Bohater pod koniec książki zakłada ośrodek badań nad swoją chorobą, tworzy zespół ludzi, którzy szukają rozwiązań i różnych terapii. Sam na sobie może je przetestować. Z perspektywy osób, które mierzą się z chorobami rzadkimi, ta książka musi być bardzo odrealniona. Bardzo niewiele osób przychodzi na świat z takimi możliwościami. Najczęściej choroba spada na chorego i jego otoczenie jak grom z jasnego nieba i mimo że wszyscy starają się pomóc w taki czy inny sposób, nie ma możliwości, by wszystko potoczyło się tak jak w przypadku przedstawionym w książce. Co nie zmienia faktu, że warto sięgnąć po książkę, poczuć te emocje w niej opisane, poempatyzować z bohaterem.

Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich najbliżsi zmagają się z wykluczeniem ze społeczeństwa, są osamotnieni i doświadczają wielu trudności z dopasowaniem się do obecnej sytuacji. W Polsce mamy ograniczony także dostęp do pomocy specjalistycznej, rehabilitantów, fizjoterapeutów, psychologów, psychoterapeutów i psychiatrów. Niestety mamy też ograniczone możliwości terapii. Wiele terapii dostępnych dla chorych z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi jest niedostępnych dla polskiego pacjenta, a jeśli jest dostępna to jest nierefundowana. Pomyślcie sobie jak ma się czuć osoba, która zmaga się ze świadomością, że jest dostępna skuteczna terapia dla jej choroby gdzieś na świecie, ale jej na nią nie stać. Zbiórki na różnych portalach robią się jedynym wyjściem załatania niewydolnego systemu opieki zdrowotnej.

Wykres pochodzi z polskiego raportu dot. chorób rzadkich

Polski chory nie ma łatwo, a polski chory z chorobą rzadką ma na serio pod górkę. I musimy cieszyć się z małych rzeczy, takich jak ostatnie dodanie do listy refundacyjnej leków na mukowiscydozę, które w innych państwach europejskich są dostępne od wielu lat.

W lutym z okazji Dnia Chorób Rzadkich organizowane jest wiele konferencji i spotykań dotyczących tej tematyki. Można posłuchać pacjentów i ich najbliższych zmagających się z problematyką i specyfiką choroby. Wielu badaczy specjalistów w chorobach rzadkich dzieli się w tym czasie swoją wiedzą. Jeśli interesuje cię ta tematyka warto odwiedzić strony:

https://www.chorobyrzadkie.com

https://chorobyrzadkie.blogspot.com

https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=PL

Raport: "Choroby rzadkie. Dostępność terapii: przegląd rozwiązań i rekomendacje dla Polski" https://www.dzp.pl/

Konferencje:

Choroby rzadkie w hematoonkologii: https://hematoonkologia.pl/webinar/ogladaj/id/79

Choroby rzadkie XXI w. http://www.konferencja-chorobyrzadkie.pl/

XVIII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich "Pacjenci z chorobami rzadkimi naszym priorytetem" 24-26 czerwca 2022 https://chorobyrzadkie.pl/konferencje/xviii-miedzynarodowa-konferencja-chorob-rzadkich-pt-pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-naszym-priorytetem-komunikat-2021/#