Niektóre badania genetyczne nie mają sensu!

Wnętrze komórki♥
https://angstrom3d.com/cst-molecular-landscapes

Czy zastanawialiście się kiedyś czy w genach zapisane są nasze talenty? Czy można przewidzieć czy będziemy dobrzy w graniu na fortepianie czy może lepiej skupić się na karierze sportowej? Czy można z genów wyczytać czy jesteśmy stworzeni do biegania długich dystansów, czy może lepiej pójść na siłownię i podnosić ciężary? Czy może zapisane są inne rzeczy, jak np. długość życia, nietolerancja na alkohol czy potrawy? 

W Internecie można znaleźć oferty różnych laboratoriów, które proponują takie testy genetyczne za duże pieniądze. Czy ma to sens? Niestety nie. Byłoby super jeśli potrafilibyśmy to wszystko wyczytać tylko z genów, bo o ile  umiemy odczytać sekwencje nukleotydów, o tyle nie zawsze przedkłada się to na funkcjonalność genu, jego ekspresję i co za tym idzie na fenotyp (czyli to co mamy i co widać). Sama sekwencja nukleotydów w danym genie to za mało, nasz organizm jest bardzo skomplikowany. Nie tylko właściwa kolejność nukleotydów w naszym genomie nas determinuje. Jest szereg mechanizmów, które wpływają na kontrolę ekspresji genów. 

Jednym z często ostatnio powtarzanych terminów genetycznych jest epigenetyka, to właśnie nauka badająca ekspresję genów. Znamy wiele takich mechanizmów, a poniżej to kilka przykładów:

Kondensacja i rozluźnianie chromatyny.

Aby białka zaangażowane w procesy powstawania innych białek mogły dotrzeć do odpowiedniej sekwencji w DNA, musi ona być rozluźniona. do ciasno upakowanej nie ma jak się dołączyć (tak jak do nici nawiniętej na szpulkę, do środka ciężko się dostać, ale jak ją rozwiniemy to możemy chwycić ja na dowolnej długości). Nie wszystkie geny są w komórce potrzebne (w komórkach wątroby są wyłączone np. białka potrzebne komórkom skóry), a nawet te potrzebne nie są ciągle używane. W takich mniej potrzebnych miejscach chromatyna jądrowa może być upakowana gęściej. No i za to odpowiadają na przykład modyfikacje białek histonowych, na które nawinięta jest nić DNA, dzięki czemu regulowane jest jak ciasno DNA jest upakowane.

Modyfikacje nici DNA- metylacja.

Do zasad azotowych, w miejscach gdzie jakiś gen ma być wyciszony przyczepiają się reszty metylowe, co także utrudnia dostęp do niego, a zdemetylowane geny pozostają łatwo dostępne;

mRNA (mikroRNA)

Są to bardzo krótkie fragmenty RNA, które, potrafią przyczepić się do DNA na zasadzie odpowiedniego dopasowania (komplementarności) i zablokować dane miejsce, utrudniając transkrypcję.

Poza opisanymi wyżej mechanizmami mamy jeszcze inne, które odpowiadają za to czy powstanie odpowiednie i efektywne białko.

To co zapisane w DNA to jedno, niezależnie czy pod postacią sekwencji nukleotydów, czy mechanizmów epigenetycznych. Drugą istotną sprawą jest środowisko, w którym żyjemy, gdzie na co dzień przebywamy, co jemy, na jakie czynniki jesteśmy narażeni. Poddawani działaniu tych wszystkich czynników cały czas się kształtujemy i zmieniamy. Sekwencja zasad azotowych w DNA nas ostatecznie nie determinuje, w dużym stopniu sami oraz nasze otoczenie wpływa na to kim i jacy jesteśmy.

Epigenetyka odgrywa ważną rolę w różnych chorobach w tym także nowotworowych. Często geny supresorowe (ochronne) w nowotworach zostają wyciszone przez zwiększoną ich metylację, natomiast onkogeny, które w zdrowych komórkach są właśnie zmetylowane, w komórce nowotworowej ulegają demetylacji. Jednym z przykładów jest metylacja genu septyny 9, która pomaga w diagnozowaniu wczesnych przypadków nowotworów, w szczególności raka jelita grubego (podwyższone stężenie także w bywa także w innych nowotworach). W Stanach badanie to jest zarejestrowane jako alternatywne dla kolonoskopii. Zwiększony poziom zmetylowanej septyny 9 jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. Badanie można także wykonać, w niektórych polskich laboratoriach (wystarczy próbka krwi). W określonych nowotworach zmieniają się także poziomy wykrywanych cząsteczek mRNA. Tych cząsteczek jest całą masa i trwają badania nad tym, aby każdemu nowotworowi przypisać niejako wzór podwyższonych mRNA na różnych etapach jego powstawania.

Zjawiska epigenetyczne mają także znaczenie w chorobach krążenia, cukrzycy, chorobach ośrodkowego układu nerwowego i innych. A na zjawiska epigenetyczne duży wpływ mamy sami.

Nie dajcie się nabrać na testy genetyczne, które mają wam powiedzieć cokolwiek o waszym talencie, nietolerancji pokarmowej czy predyspozycji do uprawiania określonej dyscypliny sportowej. 

Sacharowski S, Sarnowski T, Mechanizmy kontrolujące strukturę chromatyny. https://doi.org/10.18388/pb.2019_252

https://biocen.edu.pl/wp-content/uploads/2020/05/czym-jest-epigenetyka.pdf

https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-021-01047-z

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33770669/

https://phmd.pl/api/files/view/256132.pdf

https://www.wjgnet.com/1948-5204/full/v12/i6/619.htm