Jak to się stało że jesteśmy jacy jesteśmy- czyli kilka słów o dziedziczeniu

Geny są odpowiedzialne za bardzo dużą część tego jacy jesteśmy, jak wyglądamy, jak się zachowujemy, co lubimy, kim jesteśmy. Jednak nie determinują nas w 100%. Każdy z nas ma wpływ na bardzo dużo cech i jednocześnie jest wiele takich, których nie da się zmienić. 

Po pierwsze (bez zaskoczenia) bazą tego jacy i kim jesteśmy jest to co dostaliśmy od rodziców. Geny to podstawowe jednostki dziedziczenia, które mają swoje miejsce w DNA, znajdują się na chromosomach w tzw. loci. Każdy gen ma dwa allele (dwie wersje jedną odziedziczoną po ojcu, a drugą po matce). W każdej komórce mamy 22 pary chromosomów autologicznych i 2 chromosomy płci= 46 chromosomów na komórkę, w komórkach płciowych chromosomy występują nie w parach a pojedynczo= 23 chromosomy na komórkę.

I o ile “komórki jajowe*” powstają wszystkie już w życiu płodowym i w ciągu życia ich ilość (i “jakość”) spada, o tyle u mężczyzn plemniki produkowane są “na bieżąco” przez całe życie od okresu dojrzewania (chociaż ich ilość i jakość z wiekiem może się obniżać). Aby komórka mogła się podzielić DNA zostaje wielokrotnie skręcone i upakowane w struktury zwane chromosomami. Chromosomy rozdzielane są losowo(!) do komórek płciowych, więc każdy nowo powstający organizm jest unikalny (nie da się w sposób zaplanować cech dziecka, jeśli do zapłodnienia dochodzi w sposób naturalny). Dodatkowo ma na to wpływ szereg zjawisk, które dzieją się podczas podziału podziału komórki, np. mutacje czy crossing- over (podział mejotyczny i zjawisko crossing-over w przypisach). 

Gen to jednocześnie sekwencja zasad azotowych, która mówi o sekwencji aminokwasów, budujących białka. DNA w każdej ludzkiej komórce ma długość ok. 2m. Każda komórka ma takie samo DNA, jednak w zależności od “specjalizacji” komórki (wiadomo że komórka oka nie produkuje insuliny jak komórki trzustki, chociaż posiada gen dla insuliny), produkują one różne substancje niezbędne do ich funkcjonowania oraz funkcjonowania człowieka. Embrionalne komórki macierzyste są pluripotencjalne, tzn. mogą różnicować się w każdy rodzaj tkanki. Specjalizacja komórek zachodzi w wyniku działania różnych substancji uwalnianych przez różne komórki, w tym m. in. komórki zarodka i łożyska. Już od pierwszych podziałów komórki po zapłodnieniu mogą pojawić się mutacje, które nie występowały u żadnego z rodziców (mutacje de novo). 

Oprócz zestawu odpowiednich genów dostaliśmy też od rodziców wzór metylacji. Jeśli spotkałeś się kiedyś z terminem epigenetyka**, to metylacja jest jednym z jego procesów. Metylacja odpowiada za “włączanie i wyłączanie” odpowiednich regionów DNA, m. in. po to by komórki oka nie produkowały insuliny. Metylacja powiązana jest z wieloma procesami, ale w skrócie wygląda to tak, że im fragment DNA jest bardziej zmetylowany tym jego ekspresja*** jest niższa, czyli DNA insuliny w komórkach siatkówki oka jest zmetylowane tak bardzo, że jego ekspresja nie zachodzi w tym miejscu. Okazuje się, że wzory metylacji dziedziczymy także po rodzicach. Normalnie w komórkach somatycznych (innych niż gamety) w czasie podziału komórki na matrycy DNA komórki rodzicielskiej dołączane są kolejne zasady azotowe (replikacja semikonserwatywna), nic pierwotna ma obszary, które są zmetylowane, a enzym metylotransferaza nanosi odpowiednio grupy metylowe tak jak w nici wzorcowej. Jeśli natomiast chodzi o gamety to w trakcie ich powstawania dochodzi do demetylacji genów. Jednak istnieje zjawisko zwane imprintingiem, czyli piętnowanie, w którym gen jest piętnowany, czyli silnie zmetylowany, przez co nie ulega ekspresji albo ulega jej w niewielkim stopniu. Niektóre geny są piętnowane po ojcu, a inne po matce. Dodatkowo nie wszystkie geny ulegają pełnej demetylacji w procesie powstawania gamet. Innym mechanizmem dziedziczenia wzoru metylacji jest jego powstawanie w komórkach rozrodczych. 

Ogromny wpływ na to jacy jesteśmy ma środowisko w jakim żyjemy. Od samego momentu poczęcia ma na nas wpływ szereg czynników środowiskowych, już np. stres ciężarnej wpływa na płód. Dodatkowo codziennie w odpowiedzi na czynniki zewnętrzne nasz organizm musi sobie radzić. Jesteśmy narażeni na sytuacje stresowe, zanieczyszczenie powietrza, wypadki i wiele innych rzeczy i to wszystko ma na nas wpływ (nie samym DNA żyje człowiek). Niebagatelne znaczenie ma to co jemy (jesteś tym co jesz?). Niedobór kwasu foliowego i witaminy B12 wpływa na zaburzenia procesu metylacji. Przypomnę tylko że komórki w naszym organizmie ciągle się dzielą, ciągle powstają nowe, które powinny mieć przekazany pierwotny wzór metylacji. Niedobór selenu zmienia wzór metylacji w komórkach wątroby i jelicie grubym. Metylacja może być także zaburzona w wyniku permanentnego stresu czy niedoboru snu (jedno nie wyklucza drugiego, a nawet się łączą i mogą doprowadzić do kumulacji niepożądanych zjawisk). Palenie papierosów czy spożywanie alkoholu także może mieć wpływ na metylację naszego DNA, na dodatek taki zmieniony wzór metylacji można przekazać potomstwu, co może przyczynić się do zwiększonej podatności na uzależnienia.

Ciekawym przykładem, który naocznie obrazuje nam wpływ mutacji, zmian epigenetycznych oraz działania środowiska zewnętrznego, są bliźnięta jednojajowe, które mogą mieć w 100% identyczną sekwencję zasad azotowych w DNA, a jednak da się ich odróżnić (ale to temat na inny artykuł :) ). 

Sami  wpływamy na geny, które otrzymaliśmy od rodziców, poprzez swoje codzienne wybory, to ja się odżywiamy, jak i ile pracujemy, ile śpimy, czy się stresujemy, czy uprawiamy sport, itd.

*gametogeneza- powstawanie gamet, komórek płciowych. Oogeneza- powstawanie komórek jajowych, zachodzi już w życiu płodowym, w pierwszym podziale powstają oocyty pierwszego rzędu już w 12 tygodniu życia, w 5 miesiącu ilość pęcherzyków w jajnikach jest największa. W okresie dojrzewania oocyty I rzędu przechodzą w oocyty II rzędu i w tej formie czekają na zapłodnienie. Oocyt II rzędu staje się komórką jajową dopiero po zapłodnieniu. Spermatogeneza- powstawanie plemników.

** epigenetyka zajmuje się procesami zmiany poziomu ekspresji genów, która nie wynika z sekwencji zasad azotowych w DNA, ale z ich chemicznych modyfikacji i zmian w białkach, na które DNA jest nawinięte (histonach). Są to: metylacja, acetylacja, ubikwitynacja czy fosforylacja.

***ekspresja genów to proces, w którym dochodzi do odczytania informacji zawartej w DNA. Kolejność zasad azotowych najpierw zostaje przeniesiona na mRNA w procesie transkrypcji, który przemieszcza się z jądra do cytoplazmy. Następnie w rybosomach informacja z mRNA zostaje przetłumaczona na język białek, czyli kolejność aminokwasów, które po odpowiedniej obróbce staną się funkcjonalnym białkiem.

“Przepis na człowieka, czyli krótki wstęp do odpowiedzi na pytanie: dlaczego jesteśmy jacy jesteśmy.” Dawid Myśliwiec

“Genetyka medyczna i molekularna” redakcja naukowa: Jerzy Bal

https://www.totylkoteoria.pl/2016/08/mitoza-mejoza.html (Mejoza, mitoza i crossing-over)

https://www.totylkoteoria.pl/2017/04/epigenetyka-dziedziczenie-epigenetyczne.html